Sordità
MALATTIE A CARATTERE EREDITARIO
PREMESSA
Sono molte le patologie a carattere ereditario, congenite o meno, che possono colpire il Pastore Australiano. In letteratura scientifica si arriva ad elencarne una quarantina. La prima domanda a sorgere spontaneamente a questo punto e’: “quali si presentano con maggior frequenza?”, “quali ci devono preoccupare maggiormente?” Il mondo scientifico a questo proposito è concorde nell’affermare che è molto difficile stabilire l’esatta incidenza delle varie patologie, perché molte di esse sono ancora poco studiate, alcune derivano dalla mutazione di più geni, altre possono ritenersi ad eziologia polifattoriale, cioè derivare sia da un’alterazione genetica che dall’influenza di fattori ambientali. A volte, quand’anche si conoscano i geni coinvolti nella patologia in questione, se ne ignorano le modalità di trasmissione; in altri casi, pur conoscendo i geni responsabili della patologia e le modalità di trasmissione delle loro mutazioni, non si è in grado di mettere a punto un dna-test che identifichi i soggetti malati o i portatori sani. Per ultimo, ma non per questo di minore importanza, la mancanza di professionalità cultura e moralità da parte di chi, senza né coscienza né scrupoli, usa in riproduzione soggetti non controllati, influenzano senza dubbio sia l’incidenza delle malattie ereditarie che la stima numerica dei soggetti malati o portatori da parte della comunità scientifica.
A differenza di ciò che accade in altri paesi europei, in cui i club di razza talvolta possono addirittura imporre delle normative al proprio Ente Cinofilo Nazionale, lo IASA, prendendo atto dell’organigramma della cinofilia ufficiale Italiana, non può fare altro che limitarsi a suggerire delle linee guida. Esse vanno considerate come suggerimenti utili a chiunque voglia occuparsi di Australian Shepherd, sia esso iscritto o meno al Club, sia esso allevatore con o senza affisso, sia esso un semplice proprietario.
Sordità
Benché non tutte le forme di sordità siano correlate alla pigmentazione del mantello, nel Pastore Australiano la causa più verosimile risulta invece essere legata alla prevalenza del colore bianco nella regione della testa.
I soggetti colpiti da questa malattia genetica di tipo congenito sono in prevalenza “merle” omozigoti, cioè soggetti nati dall’incrocio “merle-merle”.
La carenza di pigmentazione (quindi la prevalenza di colore bianco) nella regione della testa, in particolare nella zona auricolare (sopra o attorno alle orecchie), si riflette in una carenza di cellule pigmentate nell’orecchio interno; l’entità del deficit acustico sarà direttamente proporzionale all’ entità del colore bianco presente. Le cellule pigmentate nell’orecchio interno, infatti, giocano un ruolo molto importante nella trasmissione del suono: esse in condizioni normali sono in grado di convertire gli impulsi meccanici delle onde sonore provenienti dall’ambiente esterno (vibrazioni) in impulsi elettrici che, tramite il nervo acustico, trasmettono il segnale al cervello.
Nella fattispecie le onde sonore che si propagano nel canale uditivo fanno vibrare l’aria in esso contenuta; tali vibrazioni passano, attraverso la membrana timpanica, nell’orecchio medio per poi arrivare in quello interno. Qui è presente una particolare struttura detta coclea (per la sua forma a conchiglia); essa contiene un liquido nel quale è immerso un epitelio ciliato; le onde sonore arrivate in prossimità della coclea si propagano nel liquido e la loro vibrazione stimola a sua volta le cellule ciliate.
A questo punto sono proprio le cellule pigmentate, situate tra ogni cilio e la sua corrispondente terminazione nervosa, a convertire l’impulso meccanico in impulso elettrico da propagare al nervo acustico. Appare evidente quindi il rapporto di proporzionalità inversa tra la quantità di cellule pigmentate e l’entità del deficit acustico.
Alla luce di quanto detto appare chiaro come la sordità di tipo genetico sia un altro dei motivi per cui si sconsiglia vivamente l’accoppiamento di due soggetti “merle”.