PRA - HSF4 - COLOBOMA

MALATTIE A CARATTERE EREDITARIO
PREMESSA
Sono molte le patologie a carattere ereditario, congenite o meno, che possono colpire il Pastore Australiano. In letteratura scientifica si arriva ad elencarne una quarantina. La  prima domanda a sorgere spontaneamente a questo punto e’: “quali si presentano con maggior frequenza?”, “quali ci devono preoccupare maggiormente?” Il mondo scientifico a questo proposito è concorde nell’affermare che è molto difficile stabilire l’esatta incidenza delle varie patologie, perché molte di esse sono ancora poco studiate, alcune derivano dalla mutazione di più geni, altre possono ritenersi ad eziologia polifattoriale, cioè derivare sia da un’alterazione genetica che dall’influenza di fattori ambientali. A volte, quand’anche si conoscano i geni coinvolti nella patologia in questione, se ne ignorano le modalità di trasmissione; in altri casi, pur conoscendo i geni responsabili della patologia e le modalità di trasmissione delle loro mutazioni, non si è in grado di mettere a punto un dna-test che identifichi i soggetti malati o i portatori sani. Per ultimo, ma non per questo di minore importanza, la mancanza di professionalità cultura e moralità da parte di chi, senza né coscienza né scrupoli, usa in riproduzione soggetti non controllati, influenzano senza dubbio sia l’incidenza delle malattie ereditarie che la stima numerica dei soggetti malati o portatori da parte della comunità scientifica.
A differenza di ciò che accade in altri paesi europei, in cui i club di razza talvolta  possono addirittura imporre delle normative al proprio Ente Cinofilo Nazionale, lo IASA, prendendo atto dell’organigramma della cinofilia ufficiale Italiana, non può fare altro che limitarsi a suggerire delle linee guida. Esse vanno considerate  come suggerimenti utili a chiunque voglia occuparsi di Australian Shepherd, sia esso iscritto o meno al Club, sia esso allevatore con o senza affisso, sia esso un semplice proprietario.

CATARATTE

 

Le cataratte rappresentano la più comune patologia oculare nell’Australian Shepherd e si manifestano con l’ opacamento del cristallino; esse inducono una progressiva perdita della capacità visiva, la quale, però, progredendo generalmente molto lentamente, consente al cane di adattarsi a questa condizione patologica.

Oltre alle cataratte di tipo primario, congenite o giovanili, esistono anche quelle secondarie, come ad esempio la cataratta senile, quella discrasica (in soggetti affetti da diabete), quella traumatica (in seguito a ferite penetranti o contusioni) e quella tossico-infettiva (in seguito a malattie infettive, quali il cimurro, l’ehrlichia…). L’evoluzione delle cataratte secondarie è generalmente molto lenta, eccezion fatta per quelle che insorgono a seguito di un trauma violento.

Le cataratte ereditarie sono di regola bilaterali, cioè colpiscono entrambi gli occhi, anche se il loro coinvolgimento può avvenire in tempi successivi. Nei Pastori Australiani generalmente non si presentano nei primi mesi di vita, bensì tra l’anno e mezzo e  i tre anni di età o addirittura dopo i sette-otto anni. Questo dipende dal fatto che l’opacamento del cristallino nel Pastore Australiano colpisce inizialmente la parte posteriore mediana della lente. Da qui la difficoltà da parte dell’operatore sanitario nell’individuare la lesione prima che il soggetto abbia un anno di vita. E’ possibile perfino che soggetti anziani muoiano di  prima di manifestarne i sintomi oppure che l’allevatore smetta di effettuare controlli oculari annuali in soggetti perché ormai esclusi per età avanzata dalla carriera riproduttiva, i quali manifesteranno solo successivamente sintomi di cataratta!! Questa peculiarità rende la patologia in questione difficile da stimare e contenere numericamente.

Dagli studi effettuati sembra che la mutazione genetica responsabile della cataratta sia caratterizzata da una dominanza incompleta: ciò significa che non tutti i soggetti affetti da tale mutazione manifesteranno nel corso della vita i sintomi della malattia.

La diagnosi di cataratta viene effettuata tramite esame oftalmoscopico, in casi dubbi  previa somministrazione intraoculare di un midriatico per dilatare la pupilla.

Cataratta nel cane

PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE (PPM)

La membrana pupillare è una struttura che ricopre, durante la vita fetale dell’animale, la pupilla. In condizioni di normalità essa scompare entro qualche settimana dalla nascita. In alcuni casi, invece essa persiste, in parte o totalmente; si definisce PPM a carattere ereditario  la persistenza della membrana pupillare fino all’anno di vita del cane.

Per  quanto concerne la modalità di trasmissione dell’alterazione genetica, essa è da ritenersi ancora oggi sconosciuta.

La PPm si manifesta con la presenza di piccoli vasi sanguigni occlusi di colore chiaro che a mò di ragnatela occupano il foro pupillare.

La PPM non sempre causa un significativo deficit visivo; tale condizione si verifica quando la struttura in questione si ancora al cristallino o alla cornea.

DISTICHIASI

Malattia genetica e congenita,consiste nella presenza di una doppia fila di ciglia la cui estremità, essendo rivolta verso la superficie corneale, induce fenomeni irritativi di tipo congiuntivele e/o corneale ogni qualvolta l’animale apre e chiude gli occhi.

Anche per questa patologia oculare a carattere ereditario non si conoscono le modalità di trasmissione.

Per cio’ che concerne la diagnosi., essa viene effettuata attraverso un semplice esame clinico da parte di un medico veterinario.

La terapia consiste nell’asportazione chirurgica della struttura ciliare in esubero.

PPM nel cane

COLOBOMA DELL’IRIDE

Malattia genetica e congenita, consiste nel mancato saldamento della fessura ottica presente nella vita embrionale. Si manifesta come una fessurazione dell’iride, in genere localizzata nel suo segmento inferiore, la cui permanenza rende il soggetto  intollerante alla luce intensa.

Tanto maggiore sarà la grandezza della fessura tanto maggiore sarà l’incapacità dell’iride limitare l’ingresso della luce nell’occhio e quindi il disagio per il cane.

La maggior parte dei Pastori Australiani affetti da coloboma dell’iride sono “merle”, probabilmente  perché il gene merle è situato sullo stesso cromosoma del gene alterato del coloboma. I due geni pertanto risultano correlati e tendono ad essere trasmessi insieme.

Anche per questa patologia ereditaria non si conoscono le modalità di trasmissione.

La diagnosi di coloboma dell’iride viene effettuata tramite esame clinico oftalmoscopico prima di somministrare alcun midriatico nel sacco congiuntivale: la dilatazione della pupilla potrebbe ridurre notevolmente la grandezza della fessura del iride fino a farla scomparire temporaneamente, impedendo quindi una corretta diagnosi.

Coloboma dell’iride nel cane

ATROFIA PROGRESSIVA DELLA RETINA (PRA), GLAUCOMA, DISPLASIA RETINICA NON-CEA

Sono tutte malattie genetiche rare, le cui modalità di trasmissione sono ancora sconosciute.

Ci sembra opportuno ricordare a proposito del PRA che gli autori americani consigliano, qualora si riscontrasse atrofia della retina in un soggetto da lavoro, assoluta cautela prima di formulare una diagnosi di PRA di origine genetica, perché un trauma pregresso alla testa potrebbe esitare in una lesione retinica del tutto assimilabile a quella trasmessa geneticamente.

DISGENESIA OCULARE DEI “MERLE” OMOZIGOTI

Ne cani affetti da questa patologia generalmente si riscontra un’associazione di più alterazioni oculari: microftalmia, pupille eccentriche, coloboma dell’iride, lussazione del cristallino, cataratta, distacco o displasia retinica, PPm…

Poiché queste malattie ereditarie sono proprie dei quei soggetti nati dall’accoppiamento di due soggetti merle, gli autori da tempo si trovano concordi nello sconsigliare vivamente tale pratica allevatoriale.

DISTROFIA CORNEA

E’ una patologia invalidante la funzionalità visiva. Anch’essa viene trasmessa geneticamente, anche se ad oggi non se ne conoscono ancora le modalità. Recenti studi, però, dimostrano che essa può anche presentarsi secondariamente a disfunzioni tiroidee, le quali non sono patologie rare nel Pastore Australiano.

Alla luce di quanto detto  in merito alle oculopatie genetiche ed in linea con quanto esposto nella relazione programmatica, lo IASA ritiene opportuno indicare alcune LINEE GUIDA indispensabili, insieme con la BUONA FEDE e la PROFESSIONALITÀ di ognuno, ad arginare l’incidenza di tali patologie.

Nel rispetto del POTERE LEGIFERANTE di organismi quali L’ENCI e L’FCI, lo IASA si impegna a sensibilizzare tutti gli amatori della razza, iscritti o meno al club, allevatori o semplici detentori di Pastori Australiani, nei riguardi delle oculopatie trasmesse geneticamente.

LINEE GUIDA

  • Si consiglia di sottoporre i cuccioli a  visita oculistica preliminare  da parte di un medico veterinario iscritto alla SOVI (Società di Oftalmologia Veterinaria Italiana) tra i 60 ed i 90 giorni di vita, previo completamento del piano vaccinale di base. Si ricorda, a questo proposito, quanto possa essere rischioso per la vita di un cucciolo uscire dal proprio habitat senza un’adeguata protezione immunitaria per recarsi in una struttura sanitaria che, per antonomasia, accoglie quotidianamente soggetti affetti dalle più svariate patologie! Lo IAASA ritiene che 60 giorni sia il tempo minimo necessario per poter completare un corretto piano vaccinale.
  • Si consiglia vivamente di sottoporre a visita oculistica annuale tutti i soggetti, soprattutto i riproduttori, fino all’ottavo-nono anno di vita, fermo restando che gli esami clinici annuali non garantiscono che il cane non possa essere un portatore, bensì assicurano solamente che nel corso dell’ultimo anno non siano comparsi segni o sintomi riferibili ad oculopatia genetica.