Malassorbimento Vit. B12
MALATTIE A CARATTERE EREDITARIO
PREMESSA
Sono molte le patologie a carattere ereditario, congenite o meno, che possono colpire il Pastore Australiano. In letteratura scientifica si arriva ad elencarne una quarantina. La prima domanda a sorgere spontaneamente a questo punto e’: “quali si presentano con maggior frequenza?”, “quali ci devono preoccupare maggiormente?” Il mondo scientifico a questo proposito è concorde nell’affermare che è molto difficile stabilire l’esatta incidenza delle varie patologie, perché molte di esse sono ancora poco studiate, alcune derivano dalla mutazione di più geni, altre possono ritenersi ad eziologia polifattoriale, cioè derivare sia da un’alterazione genetica che dall’influenza di fattori ambientali. A volte, quand’anche si conoscano i geni coinvolti nella patologia in questione, se ne ignorano le modalità di trasmissione; in altri casi, pur conoscendo i geni responsabili della patologia e le modalità di trasmissione delle loro mutazioni, non si è in grado di mettere a punto un dna-test che identifichi i soggetti malati o i portatori sani. Per ultimo, ma non per questo di minore importanza, la mancanza di professionalità cultura e moralità da parte di chi, senza né coscienza né scrupoli, usa in riproduzione soggetti non controllati, influenzano senza dubbio sia l’incidenza delle malattie ereditarie che la stima numerica dei soggetti malati o portatori da parte della comunità scientifica.
A differenza di ciò che accade in altri paesi europei, in cui i club di razza talvolta possono addirittura imporre delle normative al proprio Ente Cinofilo Nazionale, lo IASA, prendendo atto dell’organigramma della cinofilia ufficiale Italiana, non può fare altro che limitarsi a suggerire delle linee guida. Esse vanno considerate come suggerimenti utili a chiunque voglia occuparsi di Australian Shepherd, sia esso iscritto o meno al Club, sia esso allevatore con o senza affisso, sia esso un semplice proprietario.
Malassorbimento Vit. B12
Trattasi di una patologia genetica ereditaria di tipo metabolico identificata per la prima volta delle università del Michigan e della Pensylvania indotta dalla mutazione del gene AMN, responsabile dell’incapacità da parte della mucosa del grosso intestino ad assorbire la vit. B 12. Trattandosi di un gene recessivo, i soggetti sintomatici sono cani omozigoti per la suddetta mutazione genetica; ne consegue che i cani portatori di un solo allele mutato non presentano alcun sintomo e la loro identificazione può avvenire solamente tramite un DNA-test (www.vet.upenn.edu/penngen).
La sintomatologia si manifesta generalmente tra le 6 e le 12 settimane di vita dell’animale, ma raramente può comparire anche in età adulta.
Si tratta di sintomi poco patognomonici, quali anoressia, ottundimento del sensorio, crescita ponderale rallentata fino ad un vero e proprio deperimento fisico, che compongono un quadro clinico per il quale risulta difficile formulare una diagnosi tempestiva.
Gli esami ematochimici rilevano un marcato stato anemico, leucopenico, piastrinopenico, un aumento della concentrazione plasmatica di urea; gli esami delle urine, invece, una condizione di proteinuria .
Questa malattia metabolica risulta essere potenzialmente mortale nei cuccioli e nei giovani qualora essi non vengano diagnosticati tempestivamente e successivamente sottoposti ad adeguata terapia; in particolare la diagnosi viene effettuata dapprima tramite dosaggio della cobalamina (vit. B 12) sierica e poi attraverso il test dell’acido metilmalonico (MMA-test), la cui positività è strettamente correlata con la patologia in questione.
Una volta diagnosticato il malassorbimento della vit. B 12, il soggetto malato verrà sottoposto ad infusione sottocutanea di vit. B 12 ogni 15-30 giorni per un periodo variabile a seconda del caso. Fortunatamente la reazione alla terapia è generalmente rapida e soddisfacente nei casi meno gravi; richiede invece tempi più lunghi nei casi gravi.
Attualmente la prevalenza della malattia nel Pastore Australiano è sconosciuta; ne sono stati identificati casi in passato in Europa, America del Nord ed Australia.