MALASSORBIMENTO VITAMINA B12

Trattasi di una patologia genetica ereditaria di tipo metabolico identificata per la prima volta delle università del Michigan e della Pensylvania indotta dalla mutazione del gene AMN, responsabile dell’incapacità da parte della mucosa del grosso intestino ad  assorbire la vit. B 12. Trattandosi di un gene recessivo, i soggetti sintomatici sono cani omozigoti per la suddetta mutazione genetica; ne consegue che i cani portatori di un solo allele mutato non presentano alcun sintomo e la loro identificazione può avvenire solamente tramite un DNA-test (www.vet.upenn.edu/penngen).

La sintomatologia si manifesta generalmente tra le 6 e le 12 settimane di vita dell’animale, ma raramente può comparire anche in età adulta.

Si tratta di sintomi poco patognomonici, quali anoressia, ottundimento del sensorio, crescita ponderale rallentata fino ad un vero e proprio deperimento fisico, che compongono un quadro clinico per il quale risulta difficile formulare una diagnosi tempestiva.

Gli esami ematochimici  rilevano un marcato stato anemico, leucopenico, piastrinopenico, un aumento della concentrazione plasmatica di urea; gli esami delle urine, invece, una condizione di proteinuria .

Questa malattia metabolica risulta essere  potenzialmente mortale nei cuccioli e nei giovani qualora essi non vengano diagnosticati tempestivamente e successivamente  sottoposti ad adeguata terapia; in particolare la diagnosi viene effettuata dapprima tramite dosaggio della cobalamina (vit. B 12) sierica e poi attraverso il test dell’acido metilmalonico (MMA-test), la cui positività è strettamente correlata con la patologia in questione.

Una volta diagnosticato il malassorbimento della vit. B 12, il soggetto malato verrà sottoposto ad infusione sottocutanea di vit. B 12 ogni 15-30 giorni  per un periodo variabile a seconda del caso. Fortunatamente la reazione alla terapia è generalmente rapida e soddisfacente nei casi meno gravi; richiede invece tempi più lunghi nei casi gravi.

Attualmente la prevalenza della malattia nel Pastore Australiano è sconosciuta; ne sono stati identificati casi in passato in Europa, America del Nord ed Australia.