LA CEA

CEA o CH (Anormalità dell’occhio del Collie o Ipoplasia corioidea)

La CEA (Collie Eye Anomaly) è una patologia genetica di tipo ereditario che colpisce strutture oculari profonde.

Viene tecnicamente chiamata anche CH (Choroidal Hypoplasia) e ciò deriva dal nome della lesione (ipoplasia corioidea appunto) che ne contraddistingue tutte le forme.

La CEA/CH non è una malattia a carattere degenerativo: le lesioni che la contraddistinguono sono congenite e si stabilizzano circa alla dodicesima settimana di vita dell’animale, momento in cui si completa lo sviluppo dell’occhio.

Non è segnalata alcuna correlazione tra CEA/CH e colore del mantello o pigmentazione degli occhi.

L’insorgenza della malattia deriva dalla mutazione di un gene recessivo collocato sul cromosoma 37: ne consegue che i soggetti aventi una sola copia del gene mutato (eterozigoti) sono da considerarsi CARRIER, asintomatici ma portatori della patologia; solamente  i soggetti aventi due copie del gene mutato sono MALATI e sintomatici.

La trasmissione della malattia avviene secondo le comuni leggi di Mendel; se indichiamo con A il gene sano (con lettera maiuscola per indicarne la dominanza) e con a quello malato (con lettera minuscola per indicarne la recessività), ne consegue che i possibili genotipi sono: AA (sani), Aa (portatori o carrier), aa (malati) ed i risultati dei possibili accoppiamenti risultano:

 

AA

Aa

aa

AA

100% AA

50% AA + 50% Aa

100% Aa

Aa

50% AA + 50% Aa

25% AA + 50% Aa + 25% aa

50% Aa + 50% aa

aa

100% Aa

50% Aa + 50% aa

100% aa

La CEA/CH, come accennato in precedenza, è caratterizzata da uno sviluppo anomalo, o meglio da una ipoplasia del tessuto corioideo, strato di tessuto  situato tra le retina e la sclera. Quando alterato, tale strato di tessuto appare pallido e sottile, spesso addirittura trasparente tanto da rendere facilmente visibili i vasi sanguigni sottostanti.

L’ipoplasia corioidea rappresenta il grado più live di CEA (CEA/CH di 1° grado) e non comporta alcun deficit visivo.

Essa è identificabile attraverso esame oftalmoscopico specialistico a partire dalle prime 5 fino alle 8 settimane di vita dei cuccioli. Le lesioni appaiono come un’area ipopigmentata o addirittura depigmentata posta lateralmente al disco ottico (punto in cui il nervo ottico prende contatto con la retina) attraverso la quale sono facilmente visibili le strutture vascolari sottostanti. Esse possono presentarsi mutate nel numero e nell’aspetto.

Una volta raggiunte le 12 settimane di vita, l’occhio completa il proprio sviluppo: la retina acquisisce la propria colorazione normale e tale pigmentazione spesso maschera eventuali ipoplasie corioidee. Ne consegue che soggetti affetti da CEA/CH di 1° grado sottoposti a visita oculistica dopo la 12 esima settimana di vita possano facilmente apparire perfettamente sani. Tali soggetti vengono chiamati “GO NORMAL” per aver conseguito un apparente aspetto clinico normale, pur essendo geneticamente omozigoti aa.

Per  questi motivi si vuole sottolineare con forza l’importanza di sottoporre i cuccioli a visita oculistica preliminare entro e non oltre le 8 settimane di vita del cucciolo in modo tale da escludere dalla vita riproduttiva i soggetti malati.

CEA/CH di 2° grado: è caratterizzata dalla presenza contemporanea di ipoplasia corioidea e di coloboma.

Il coloboma è una depressione o addirittura una escavazione, situata attorno o nella compagine del disco ottico. Anche questa lesione è congenita, quindi diagnosticabile in corso di visita oculistica preliminare. Il coloboma può essere monolaterale o bilaterale, più o meno vasto e più o meno profondo a seconda dei casi.

CEA/CH di 3° grado: i soggetti affetti presentano contemporaneamente ipoplasia corioidea, coloboma e in più distacco retinico. Tale distacco  è in grado di indurre deficit visivi di gravità direttamente proporzionale alla vastità dell’area interessata.

CEA/CH di 3° grado: rappresenta la forma più grave, caratterizzata dalla presenza contemporanea di ipoplasia crioidea, coloboma, distacco retinico ed emorragia intraoculare. Questa forma induce cecità.

La CEA/CH, pur essendo una patologia bilaterale, può colpire gli occhi con gravità differente. Generalmente l’ipoplasia corioidea ed il coloboma non generano un grave deficit visivo, tipico invece del distacco retinico e dell’emorragia intraoculare. Il campo visivo dei soggetti affetti da CEA di 1° e 2° grado può essere caratterizzato dalla presenza di “punti ciechi”  o “zone d’ombra”, che non compromettono assolutamente una normale vita di relazione del cane con l’ambiente che lo circonda.

Fermo restando la facilità di diagnosticare una CEA attraverso una visita oculistica specialistica a partire dalle 5 e fino alle 8 settimane di vita del cucciolo, attualmente è possibile,tramite DNA-test, identificare i soggetti sani (AA) dai portatori (Aa, carrier) e dai malati (aa), aspetto quest’ultimo di particolare interesse soprattutto per l’identificazione dei “GO NORMAL”, altrimenti non individuabili tramite esame oculistico. (www.optigen.com)

Alla luce di quanto detto  in merito alle oculopatie genetiche ed in linea con quanto esposto nella relazione programmatica, lo IASA ritiene opportuno indicare alcune LINEE GUIDA indispensabili, insieme con la BUONA FEDE e la PROFESSIONALITÀ di ognuno, ad arginare l’incidenza di tali patologie.

Nel rispetto del POTERE LEGIFERANTE di organismi quali L’ENCI e L’FCI, lo IASA si impegna a sensibilizzare tutti gli amatori della razza, iscritti o meno al club, allevatori o semplici detentori di Pastori Australiani, nei riguardi delle oculopatie trasmesse geneticamente.

LINEE GUIDA: